• Evaluatie van de TRIDENT studie en vervolg in 2015

    Momenteel wordt in Nederland studie naar de NIPT test uitgevoerd. Deze landelijke TRIDENT studie moet uitsluitsel geven of de Niet-Invasieve Prenatale Test in Nederland wordt opgenomen in het prenatale screeningsprogramma.

    Brigitte Faas, laboratoriumspecialist klinische genetica, sprak op het Cambridge Healthtech Instituut congres in Boston over de voortgang van de TRIDENT studie naar de NIPT test. Faas is werkzaam bij de afdeling Genoomdiagnostiek aan het Radboud Universitair Medisch Centrum (UMC) in Nijmegen. Tijdens haar lezing gaf zij onder meer uitleg over de TRIDENT studie en haar doelstellingen, de gebruikte technologieën en de voortgang van het onderzoek.

    Op het moment van schrijven is het commerciële partijen in Nederland op grond van de Wet op het bevolkingsonderzoek verboden de NIPT test aan zwangere vrouwen in Nederland aan te bieden. Jaarlijks worden in Nederland zo’n 175.000 kinderen geboren. Veel aanstaande moeders blijken bereid om voor een NIPT test naar het buitenland te gaan. Zelfs als dat betekent dat ze de prenatale test uit eigen zak moeten betalen. Onder zwangere vrouwen zijn met name België en Duitsland populair omdat commerciële bedrijven de NIPT test daar wel gewoon mogen aanbieden.

    Sinds de start van de TRIDENT studie in april van dit jaar komen zwangere vrouwen met een verhoogd risico op Trisomie 21, 18, of 13 zwangerschap op basis het resultaat van de combinatietest, of op basis van een eerdere zwangerschap (maar niet op basis van slechts de leeftijd) komen nu in aanmerking voor de NIPT test. Volgens Faas zou slechts een kwart van alle zwangere vrouwen, en ongeveer de helft van de zwangere vrouwen boven de 36 jaar, voor een combinatietest gaan.

    De NIPT test in de TRIDENT geeft uitsluitsel over het risico dat het ongeboren kind heeft op Trisomie 21, 18 en 13. Wanneer een laboratorium over voldoende informatie beschikt, mag het ook uitsluitsel geven over andere chromosoomafwijkingen. De NIPT test kan echter geen uitsluitsel geven of het kindje een jongetje of een meisje is.
    Vrouwen die positief testen bij de NIPT test krijgen begeleiding en wordt een Invasieve Test aangeboden om het resultaat, dat voor een overwogen keuze om de zwangerschap al dan niet af te breken nodig is, te bevestigen.

    De twee jaar durende TRIDENT studie is in het leven geroepen door het NIPT consortium en wordt gefinancierd door de overheid. De NIPT test wordt aangeboden door de klinische genetica laboratoria van zes van de acht Nederlandse UMC’s die op dit moment vrijwel alle genetische tests in Nederland uitvoeren. Deze UMC’s hebben hiertoe een tijdelijke licentie voor twee jaar door het Ministerie van Volksgezondheid gekregen.

    De laboratoria van de betrokken UMC’s maken ieder gebruik hun eigen ‘sequencing apparatuur’ en hebben hun zelf de interne validatie van de NIPT testresultaten uitgevoerd waarbij gebruik wordt gemaakt van verschillende algoritmes. De tests zijn wel allemaal op ‘shotgun sequencing’ van erfelijk materiaal van het kindje dat zich in de bloedbaan van de moeder bevindt en het detecteren van afwijkingen in de hoeveelheid DNA van bepaalde chromosomen. Mevrouw Faas gaf te kennen dat met behulp van nieuwe sequencing apparatuur het Radboud UMC laboratorium de doorlooptijd van een NIPT test van 2 tot 3 weken heeft teruggebracht naar 5 tot 7 dagen.

    Zwangere vrouwen, met een relatief laag risico op een kindje met een afwijking, bij wie een niet-afwijkend resultaat wordt geconstateerd, krijgen volgens Faas al binnen een half uur na afronding de uitslag van de NIPT test per sms toegestuurd.

    Sinds de start van de studie heeft het laboratorium aan het Radbout UMC zo’n 370 NIPT test monsters verwerkt. In een klein deel daarvan werden aanwijzingen gevonden voor aanwezigheid van de chromosoomafwijkingen trisomie 18, 21 en 23. Gegevens van vervolgonderzoek dat plaatsvindt na de geboorte van de kinderen van de onderzochte moeders zal meer inzicht moeten geven in de nauwkeurigheid van de NIPT testresultaten.

    Volgens Erik Sistermans hoofd genoomdiagnostiek aan het VU Medisch Centrum (VUmc) Amsterdam en projectleider van de TRIDENT studie, hebben inmiddels al 1000 vrouwen meer dan oorspronkelijk de bedoeling deelgenomen aan de TRIDENT studie. Desalniettemin blijft het voor zwangere vrouwen komend jaar in ieder geval ook nog mogelijk aan de TRIDENT studie deel te nemen.

    In 2015 wordt een aantal vervolgstappen in het implementatietraject van de NIPT test verwacht. Sistermans vertelde Clinical Sequencing News dat hij en zijn collega’s het Ministerie van Volksgezondheid advies uit zullen brengen zodra de eerste resultaten van het onderzoek bekend zijn om zo een ruime en gedegen planning te realiseren.

    Naast de onderzoeksresultaten zullen economische overwegingen een belangrijke factor zijn bij beantwoording van de vraag of – en zo ja hoe – de NIPT test in het prenatale screeningprogramma dient te worden opgenomen. Uiteindelijk zal het aan de politiek zijn hierover te beslissen; niet aan laboratoria of artsen.

    Leave a reply →

Photostream